60 Náttúrulega 3 │ 2. kafli Til eru þekktir erfðasjúkdómar þar sem fötlun eða veikindi má rekja til þess að það varð villa þegar erfðaefnið var tvöfaldað við gerð nýrrar frumu. Sem dæmi er einstaklingur með Downs heilkennið með þrjá litninga á 21 litningapari. Þekktir eru um 5000 erfðasjúkdómar en vísindin eru sífellt að verða nákvæmari svo hægt er að greina betur hvaða gen það eru sem valda ákveðnum sjúkdómum sem auðveldar vísindamönnum að vinna með vandann. FRÓÐLEIKSMOLI Albínismi er heilkenni sem veldur því að annaðhvort myndast lítið litarefni í líkamanum eða ekkert. Hann hefur í öllum tilvikum áhrif á augu sem virðast vera litlaus. Húð og hár geta einnig verið hvít en þó ekki alltaf. Heilkennið getur komið fram í öllum hryggdýrum og vissum plöntum. Til eru tvær megingerðir albínisma en önnur þeirra hefur einungis áhrif á augun en hin hefur áhrif á augu, húð og hár. Einnig eru til staðbundin heilkenni sem hafa einkenni albínisma. Í öllum tilvikum albínisma fylgja augnvandamál. Ástæðan getur verið að sjónhimnan þroskist illa og boð milli sjónhimnu og heila séu léleg. Einnig getur fylgt ljósnæmi og hraðar augnhreyfingar. Algengir fylgikvillar albínisma eru húðkrabbamein og blinda. Albínóar þola illa sól og brenna auðveldlega vegna skorts á melanini. Nauðsynlegt er fyrir albínóa að nota alltaf sólarvörn og sólgleraugu í sólskini. Sérstaklega á þetta við íbúa hitabeltislanda. ALBÍNÓI Þekktir erfðasjúkdómar eru meðal annars: Downs heilkenni Dreyrasýki Turner heilkenni Litarleysi Huntingtons Vöðvarýrnun Litblinda Mjálmsýki
RkJQdWJsaXNoZXIy MjIxNzc=