Maður og náttúra

103 ERFÐIR OG ERFÐAEFNI Fósturgreining Unnt er að greina suma erfðasjúkdóma í fóstrum meðan þau eru enn í móðurkviði. Þessi greining nefnist fósturgreining og er gerð með því að rannsaka gen og litninga, en líka með ómskoðun. Slíkri greiningu er oft beitt ef foreldrarnir vilja vita hvort barnið kemur til með að fá einhvern erfiðan sjúkdóm. Þá þarf að ákveða hvort fóstureyðing sé vænlegasti kosturinn. Þessa tækni og þekkingu má líka nota ef foreldrarnir vilja fá tíma til að undirbúa sig fyrir það að eignast veikt eða fatlað barn. Á myndinni er kona í ómskoðun. Með ómskoðun má greina ýmiss konar galla fyrir fæðingu, til dæmis hjartagalla. Rannsókn á genum og litningum er líka beitt í tengslum við tæknifrjóvgun. Upplýsing­ arnar úr þeirri rannsókn eru notaðar til þess að velja fósturvísi. Þannig má auka líkurnar á að konan eignist heilbrigt barn þótt háskalegur erfðasjúkdómur sé í ættinni. Samspil erfða og umhverfis Margir sjúkdómar, sem ganga í erfðir, byggjast á samspili milli gena og umhverfis. Dæmi um þetta er sykursýki af gerð I . Sjúkdómurinn kemur oft fram á unga aldri og stafar af því að frumurnar, sem framleiða insúlín, starfa ekki eðli- lega. Þekkt eru margvísleg genaafbrigði sem auka líkurnar á því að sjúkdómurinn komi fram en talið er að umhverfi hafi líka áhrif á það. Einkum er talið að mataræði skipti miklu máli. Þeir sem bera þessi gen þurfa að neyta hollrar fæðu og neysla sætinda er mjög óheppileg. Ofnæmi er annað dæmi um samspil erfða og um- hverfis. Líkurnar á því að barn hafi ofnæmi fyrir ein- hverju eru miklu meiri ef annar eða báðir foreldrarnir eru ofnæmissjúkir. Áhættan vex ef reykt er á heimilinu. Það sýnir að umhverfið getur gegnt miklu hlutverki. 1 Nefndu dæmi um sjúkdóm sem stafar af röngum fjölda litninga í líkamsfrumunum. 2 Hvað er stökkbreyting? 3 Nefndu dæmi um sjúkdóm þar sem áhrif erfða og umhverfis spila saman. 4 Hvernig getur stökkbreyting komið fram? 5 Útskýrðu þá staðreynd að stökkbreyting getur valdið krabbameini. 6 Útskýrðu þá staðreynd að tveir heilbrigðir foreldrar geta eignast barn með erfðagalla. 7 Til eru erfðasjúkdómar sem koma nær eingöngu fram hjá körlum. Nefndu dæmi um slíkan sjúkdóm og útskýrðu ástæðuna fyrir þessu. Með fósturgreiningu getum við fengið margvíslegar upplýsingar. Veltu því fyrir þér hver eigi að ákveða hvernig megi nota þær upplýsingar sem fást við fósturgreiningu. Sá sem er með ofnæmi fyrir einhverju getur þurft að fara í ofnæmispróf. Þannig má komast að því hvað veldur ofnæminu. ÍTAREFNI SJÁLFSPRÓF ÚR 4.4