Maður og náttúra

102 ERFÐIR OG ERFÐAEFNI Erfðasjúkdómar stafa af gölluðum genum Erfðasjúkdómar stafa af því að barn hefur erft gallað gen frá foreldrum sínum, öðru eða báðum. Margir þessara sjúkdóma stafa af gölluðu, víkjandi geni. Sjúkdómur af því tagi kemur aðeins fram ef barnið hefur fengið genið frá báðum foreldrum. Foreldrarnir eru heilbrigðir vegna þess að þeir hafa eitt ógallað gen í þessari genasamsætu. Oft er alls ekki vitað að gallað gen finnist í ættinni þegar það loks kemur fram. Til eru líka erfðasjúkdómar sem koma alltaf fram. Þeir stafa af gölluðu, ríkjandi geni og koma alltaf fram hjá þeim sem bera það. Ef annað foreldrið ber slíkt gen fær það sjúkdóminn. Þá eru líkur á því að helmingur barnanna fái sjúkdóminn. Ef annað foreldrið er arfhreint um þetta gall- aða, ríkjandi gen fá öll börnin sjúkdóminn. Gallar í kynlitningum Sumir erfðasjúkdómar geta stafað af göllum í kynlitning- unum, t.d. dreyrasýki . Þá kemur fram skortur á prótíni sem er nauðsynlegt til þess að blóðið storkni ef sár opnast. Genið, sem ákvarðar byggingu prótínsins, er gallað. Þetta gallaða gen er bara í X-litningunum. Konur hafa tvo X-litninga og þess vegna eru þær heilbrigðar ef þetta gen er heilbrigt í öðrum þeirra. Karlar hafa hins vegar bara einn X-litning og ef genið í hon- um er gallað eru þeir með sjúkdóminn, því að ekkert slíkt gen er í Y-litningnum. Þetta veldur því að dreyrasýki kemur nær eingöngu fram hjá strákum. Svona erfðir kallast kyntengdar erfðir. Annað dæmi um þess konar erfðir er lit­ blinda . Í X-litningum eru gen sem gera okkur kleift að greina sundur rauða og græna liti. Stökkbreytingar á þessum genum valda því að rauður og grænn litur renna saman hjá þeim sem bera genin. Konur hafa eðlilega litasjón þótt litblindugen sé í öðrum X-litningnum, en karlar hafa bara eitt gen í sínum eina X-litningi. Þeir eru því miklu oftar litblindir en konur. Ef báðir foreldrarnir bera eitt gallað, víkjandi gen eru líkurnar 25% á því að gallinn komi fram hjá barni þeirra. Ef foreldri ber eitt gallað, ríkjandi gen eru 50% líkur á því að gallinn komi fram hjá barni þess. Sérðu tölustafinn á myndinni? Þeir sem sjá hann eru ekki litblindir. F = gallað, ríkjandi gen f = heilbrigt, víkjandi gen F = heilbrigt, ríkjandi gen f = gallað, víkjandi gen Rautt = gallinn kemur fram Grænt = heilbrigður einstaklingur f f F f f f F f F f f f f F F f f f F F f f f F f F F f f F f f